PacBio と GeneDx が協力して長期テストを行う

PacBio、GeneDx、およびワシントン大学は、遺伝的疾患を持つ小児の診断におけるロングリード全ゲノム配列決定 (WGS) の使用を研究するために提携しました。

この研究では、遺伝子検査会社である GeneDx が PacBio の Revio シーケンス システムを使用して、350 人とその生物学的親からのサンプルの WGS と分析を実行します。 対象となる患者集団には、シアトル小児病院で GeneDx が後援する SeqFirst WGS 研究（ショートリードシーケンスの専門家イルミナとの共同研究）に登録された 120 名が含まれます。

新しい研究では、ロングリードシーケンスが遺伝性疾患を持つ小児の診断率を高めることができるかどうかを評価する予定です。 SeqFirst の主任研究者である Mike Bamshad 氏は、ロングリード シーケンスを使用する理論的根拠を声明で説明しました。

「ロングリード配列決定は、ショートリード配列決定ではアクセスできないヒトゲノム全体と新規変異体を調査するための潜在的なアプローチです」とワシントン大学医学部小児科教授で遺伝医学主任のバムシャド氏は述べた。 。

ロングリードシーケンスにより、大きなバリアントの解決が可能になります。 Illumina が使用する合成アプローチによるショートリード シーケンスでは単一ヌクレオチドのバリアントとインデルを検出できますが、Revio システムでは構造バリアントを呼び出し、5mC メチル化とハプロタイプ フェージングを検出することもできます。 ロングリードシーケンスの利点により、イルミナは PacBio を買収し、機能を追加するために内部投資を試みましたが失敗しました。

Google Health はロングリード研究に資金を提供しています。 PacBio の既存パートナーである医療技術組織は、試薬などの「主要な実現要因」に資金を提供し、連携をサポートする情報学手法を開発しています。